Síndrome Crouzon em um paciente de Angola: caso clínico

Autores

  • Fernando Alberto Quilezi Faculdade de Medicina da Universidade Katyavala Bwila, Benguela, Angola
  • Roberto Lardoyet Ferrer Faculdade de Medicina da Universidade Katyavala Bwila, Benguela, Angola.
  • Bárbara Tchissola Sanjulo da Rocha Quilezi Hospital Geral de Benguela, Angola
  • Lucía Leonor Ayllón Valdés Hospital Geral de Benguela

DOI:

https://doi.org/10.51126/revsalus.v4i2.208

Palavras-chave:

Síndrome Crouzon, craniossinostose, craniofacial disostose, Angola

Resumo

Introdução: Síndrome Crouzon é uma enfermidade autossômica dominante caracterizada por craniossinostoses causando alterações secundárias dos ossos da face e demais estruturas faciais. O presente artigo tem como objetivo relatar um caso de Síndrome Crouzon atendido no Hospital Geral de Benguela. Caso: Lactante feminina, de um mês e 14 dias de vida, de nacionalidade Angolana, da província de Benguela, comuna da Kalomanga, vindo de um parto eutócico aos 9 meses. Ao exame físico e dismorfológico observou-se abaulamento na região frontal, macrocrâneo, sutura coronal palpável, craneossinostose, exoftalmia, proptose, estrabismo divergente, hipertelorismo, nariz em papagaio, boca em carpa, macroglosia, palato ogival e fendido na região posterior, pescoço curto, peito excavado, abdómen globoso, entre outras manifestações. Conclusão: O diagnóstico precoce do Síndrome Crouzon permite um adequado aconselhamento genético e seguimento clínico individual e familiar. Sendo uma doença genética rara demonstra que em Angola além do padrão epidemiológico característico das doenças infecciosas, apresentam-se também doenças de natureza genética.

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Publicado

2022-09-12

Como Citar

Quilezi, F. A., Ferrer, R. L., Quilezi, B. T. S. da R., & Valdés, L. L. A. (2022). Síndrome Crouzon em um paciente de Angola: caso clínico. RevSALUS - Revista Científica Internacional Da Rede Académica Das Ciências Da Saúde Da Lusofonia, 4(2). https://doi.org/10.51126/revsalus.v4i2.208